Nouveau facteur de risque génétique pour le cancer de l’ovaire identifié

“Un gène défectueux a été identifié qui augmente le risque de cancer de l’ovaire plus de trois fois”, rapporte The Independent. La mutation génétique, trouvée dans le gène BRIP1, s’ajoute aux signes avant-coureurs génétiques connus du cancer de l’ovaire.

On ne sait pas exactement ce qui cause le cancer de l’ovaire, mais on pense qu’environ 10% des cancers de l’ovaire sont le résultat d’un gène défectueux. Cependant, des recherches antérieures ont montré que les anomalies des gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent le risque de cancer de l’ovaire et du sein.

Dans cette étude, les chercheurs ont examiné si les défauts dans les gènes associés à la réparation de l’ADN BRCA1 ou BRCA2 augmentent également le risque de cancer de l’ovaire. Les chercheurs ont utilisé des données provenant de femmes avec et sans cancer pour tester les défauts de quelques gènes différents.

Sur la base des données obtenues, ils ont estimé que le risque de cancer de l’ovaire chez les femmes présentant une mutation BRIP1 était 3,4 fois plus élevé que celui de la population générale du Royaume-Uni.

Pour mettre ce chiffre dans un contexte plus large, 58 sur 1 000 femmes avec la mutation du gène BRIP1 devraient développer la maladie.

Ces résultats sont intéressants et offrent un moyen de poursuivre les recherches dans ce domaine afin de mieux comprendre les causes possibles du cancer de l’ovaire et, espérons-le, d’améliorer les stratégies de prévention et de traitement.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par des chercheurs de plusieurs institutions, notamment l’Université de Californie du Sud et l’Université de Cambridge.

Le financement a été fourni par Cancer Councils à travers l’Australie, Cancer Research UK, l’appel Eve (The Oak Foundation), la Fondation Fred C. et Katherine B. Andersen, les National Institutes for Health des États-Unis, le National Health & amp; Conseil de recherche médicale de l’Australie, Cancer Australie, Roswell Park Cancer Foundation Alliance Foundation, le ministère de la Santé du Royaume-Uni, l’Institut national britannique de recherche en santé, et le commandement de la recherche médicale et du matériel de l’armée américaine.

Il a été publié dans le journal de l’Institut national du cancer.

L’étude a été rendue publique en 2015. Il semble que l’organisme de bienfaisance Cancer Research UK ait réussi à faire les gros titres des résultats, car l’étude a reçu très peu de publicité lors de sa première publication.

Les médias britanniques ont largement rapporté l’étude avec précision, avec des citations des auteurs de l’étude expliquant l’importance potentielle de ces résultats.

The Independent met utilement le risque accru associé à la mutation du gène BRIP1 dans un contexte plus large que la plupart des gens peuvent comprendre.

Rapporter simplement que la mutation «triple le risque de cancer de l’ovaire» signifie peu pour les gens s’ils ne savent pas quel est le risque de base global.

Cependant, le Daily Telegraph a surestimé les résultats en déclarant que «le dépistage pourrait prévenir un décès sur cinq du cancer de l’ovaire».

Les chercheurs ont clairement indiqué que des études plus importantes sont nécessaires pour confirmer les résultats avant que ce gène ne soit utilisé pour éclairer la prise de décision clinique.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Cette étude de modélisation visait à évaluer si une mutation raccourcissant les gènes BARD1, BRIP1, NBN et PALB2 est associée à un risque accru de cancer de l’ovaire dans les populations d’origine européenne. On pense que de telles mutations pourraient empêcher les cellules de réparer leur ADN, menant au cancer.

Des défauts dans les gènes BRAC1 et BRAC2 sont déjà connus pour augmenter le risque de cancer. On pense que les mutations étudiées ici peuvent empêcher ces deux gènes de réparer l’ADN, bien que cette théorie en soit aux premiers stades de la recherche.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Cette étude a utilisé des données provenant d’un certain nombre d’études de cas-témoins, d’un registre du cancer de l’ovaire, d’une série de cas et de femmes de l’étude britannique de dépistage du cancer ovarien familial (UKFOCSS).

L’UKFOCSS incluait les femmes de plus de 35 ans avec un risque à vie d’au moins 10% basé sur leurs antécédents familiaux.

Des méthodes statistiques ont été utilisées pour tester une association entre le risque de cancer de l’ovaire et la présence de la mutation dans chaque gène.

Quels ont été les résultats de base?

Les résultats étaient disponibles pour 3 236 participants atteints d’un cancer de l’ovaire et 3 341 femmes sans cancer. Aucune de ces mutations génétiques n’a été retrouvée chez 1,6% des femmes du groupe cancer de l’ovaire, contre 0,5% dans le groupe témoin.

En examinant chaque gène séparément, un plus grand nombre de mutations BRIP1 ont été trouvées chez des participants atteints d’un cancer de l’ovaire (0,92%) que chez ceux qui n’en avaient pas (0,09%). Cependant, aucune différence n’a été observée entre les groupes pour les gènes BARD1, NBN1 ou PALB2.

La présence des mutations a été évaluée plus loin en utilisant le UKFOCSS, avec quelques résultats similaires. Les mutations génétiques étaient significativement plus élevées chez les personnes atteintes d’un cancer de l’ovaire que chez celles sans BRIP1 et PALB2, mais il n’y avait pas de différences significatives entre les groupes pour BARD1 ou NBN.

Le risque de cancer de l’ovaire chez les femmes présentant la mutation BRIP1 a été estimé à 3,4 fois supérieur à celui de la population générale du Royaume-Uni en utilisant les données d’un certain nombre d’études cas-témoins.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs ont conclu que «les mutations germinales délétères dans BRIP1 sont associées à une augmentation modérée du risque d’EOC [cancer épithélial de l’ovaire].

“Ces données ont des implications cliniques pour les approches prédictives et préventives du risque de cancer de l’ovaire, et soulignent le besoin critique d’estimations de risques basées sur de très grandes tailles avant que les gènes de pénétrance modérée aient une utilité clinique dans la prévention du cancer.”

Conclusion

Cette étude a été conçue pour évaluer si une mutation qui raccourcit les gènes BARD1, BRIP1, NBN et PALB2 est associée à un risque accru de cancer de l’ovaire chez les femmes d’origine européenne.

La cause du cancer de l’ovaire n’est pas connue, mais certains facteurs augmentent le risque, y compris l’âge, le nombre d’ovules libérés par les ovaires et si un membre de votre famille a déjà eu un cancer de l’ovaire ou du sein.

Les mutations génétiques seraient la cause de 10% des cancers de l’ovaire. Le dépistage est uniquement disponible pour les femmes qui présentent un risque élevé de développer la maladie en raison d’antécédents familiaux ou d’hérédité d’un gène défectueux particulier.

Les chercheurs croient que ce type particulier de mutation génétique empêche les cellules de réparer leur ADN, ce qui pourrait mener au cancer.

Les participants atteints d’un cancer de l’ovaire présentaient un plus grand nombre de mutations dans le gène BRIP1. Cependant, cette différence n’a pas été observée pour les autres gènes testés.

Cette étude a quelques limites, que les auteurs reconnaissent. La prévalence de la mutation peut avoir été sous-estimée, car la couverture du séquençage était inférieure à 100% pour chaque gène dans tous les échantillons.

Les chercheurs n’ont pas été en mesure de détecter toutes les mutations en utilisant leur stratégie. Et le nombre de femmes avec le défaut génétique dans l’échantillon était très petit.

Ces découvertes sont intéressantes et permettent d’approfondir la recherche dans ce domaine pour mieux comprendre les causes possibles du cancer de l’ovaire.

Il existe plusieurs façons de réduire le risque de cancer de l’ovaire, y compris le maintien d’un poids santé.

Tout ce qui arrête le processus de l’ovulation peut également aider à minimiser vos chances de développer un cancer de l’ovaire. Ceci comprend:

être enceinte

allaitement maternel

prendre la pilule contraceptive

avoir une hystérectomie

Si vous avez de forts antécédents familiaux de cancer de l’ovaire, vous voudrez peut-être aussi parler à votre généraliste du dépistage des gènes associés à la maladie.