Fibrose kystique

Points récapitulatifs La fibrose kystique est la maladie héréditaire la plus fréquente dans les populations blanches, avec une incidence de 1 à 2500 nouveau-nés; Plus de 7000 personnes au Royaume-Uni ont actuellement la maladie Jusqu’à récemment, le diagnostic était largement clinique, bien que la mise en œuvre généralisée d’un programme de dépistage pour les nouveau-nés soit maintenant terminée au Royaume-Uni.La fibrose kystique est une maladie multiorganique mieux gérée dans un contexte multidisciplinaire. avec un centre spécialisé pour la fibrose kystique, avec un traitement adapté à l’individu Les piliers de la prise en charge sont le traitement pro-actif des infections respiratoires et l’encouragement d’une bonne nutrition et d’un mode de vie actif Le traitement conventionnel s’est considérablement amélioré ces dernières décennies; cependant, les traitements actuels ralentissent au mieux le déclin de la fonction pulmonaire. Des approches plus récentes, telles que les traitements basés sur les gènes et les petites molécules, pourraient avoir plus de potentiel pour stopper la progression de la maladie. Plus de 7000 personnes souffrent de fibrose kystique au Royaume-Uni. C’est la maladie génétique héréditaire la plus commune dans les populations blanches (1 sur 2500 nouveau-nés), bien qu’elle soit de plus en plus reconnue comme étant importante dans les populations non blanches information sur les médicaments. Cependant, la plupart des omnipraticiens n’ont qu’un ou deux patients sur leur liste, et comme la prise en charge se fait généralement dans des centres spécialisés, de nombreux pédiatres généraux ne s’occuperont que d’un petit nombre de patients. Les progrès dans notre compréhension de la maladie et de son impact sur la gestion ont été rapides au cours des 20 dernières années. La fibrose kystique était une maladie digestive et pulmonaire chez les jeunes enfants, mais plus récemment, elle est devenue une maladie multisystémique complexe s’étendant jusqu’à l’âge adulte. il y aura bientôt plus d’adultes que d’enfants atteints de la maladie. La survie médiane prédite pour les bébés nés au 21ème siècle est maintenant plus de 50 ans.1 Cette augmentation de la survie et des changements dans le traitement standard, la mise en œuvre croissante du dépistage des nouveau-nés, et l’accent sur les nouvelles stratégies thérapeutiques Nous considérons qu’une mise à jour sur cette maladie relativement rare peut être d’intérêt général.