Diagnostic de la maladie cœliaque

Deux articles de ce numéro nous rappellent la maladie cœliaque et la nécessité de la considérer comme un diagnostic dans des circonstances apparemment inhabituelles — chez les patients âgés et chez les patients obèses (p 773, 775) .1,2 En outre, chez le patient rapporté par Saunders et al, les caractéristiques diagnostiques habituelles des anticorps anti-endomysium et anti-transglutaminase et l’entéropathie histologique étaient initialement absentes.1 Maladie coronarienne est une condition relativement commune. Sa prévalence est d’environ 0,3 à 1% de la population dans presque tous les pays et groupes ethniques où elle a été étudiée.3 Autrefois considéré comme un problème de l’enfance, il est désormais reconnu que la plupart des adultes en souffrent. Lorsqu’ils sont présents, les caractéristiques de la malabsorption (diarrhée et perte de poids) devraient indiquer le diagnostic, mais maintenant, un large éventail de manifestations cliniques sont reconnues. Les patients ont souvent peu ou pas de symptômes gastro-intestinaux et peuvent même être obèses2,5. Le diagnostic conventionnel est basé sur la découverte histologique de l’atrophie villositaire dans l’intestin grêle, qui se rétablit sur un régime sans gluten. Depuis que les tests d’anticorps sont disponibles, les anticorps anti-endomysium et anti-transglutaminase sont souvent utilisés comme moyen préliminaire non invasif pour dépister les patients et les populations. Lorsque l’examen histologique de l’intestin grêle montre une atrophie villositaire et des anticorps, le diagnostic est simple. Des difficultés surviennent lorsque l’un ou l’autre d’entre eux n’est pas trouvé, et le diagnostic est particulièrement difficile lorsque les deux sont négatifs.1 L’objectif du diagnostic est de déterminer le traitement qui, pour la maladie cœliaque, est un régime sans gluten. Certains patients atteints de la maladie coeliaque ne présentent aucun symptôme et trouvent les limites imposées par un régime sans gluten difficile à accepter. Lorsque le diagnostic est incertain et que les patients présentent peu ou pas de symptômes, le choix du traitement est plus problématique. Lorsque les tests d’anticorps sont positifs mais que les résultats histologiques sont normaux, la sensibilité et la spécificité des tests d’anticorps et la fiabilité de l’interprétation histologique sont question. Le test d’anticorps est-il un faux positif ou l’examen histologique est-il un faux négatif? Les résultats des tests d’anticorps dans n’importe quel environnement dépendent de la population utilisée pour standardiser le test, du test particulier utilisé et de l’expertise du laboratoire. Dans notre expérience, une combinaison d’anticorps anti-endomysial et anti-transglutaminase est hautement prédictive de la condition (> 95%). Nous avons également observé des tests d’anticorps transitoirement positifs, en particulier des anticorps anti-gliadine et anti-transglutaminase, qui deviennent négatifs lors du nouveau test et sont clairement des faux positifs. En revanche, il existe des rapports de tests d’anticorps positifs qui prédisent le développement de l’entéropathie après plusieurs années de suivi pour les anticorps anti-réticuline et anti-gliadine7 et les anticorps anti-endomysium (C Feighery, communication personnelle, 2005). des petites biopsies intestinales a besoin d’expertise.L’entéropathie à la fin du spectre et l’infiltration par des cellules inflammatoires sans atrophie villositaire (lésions de Marsh 1 et 2) doivent être reconnues.8 Un autre piège est la façon dont les biopsies de l’intestin grêle sont préparées. Les spécimens doivent être correctement orientés pour que les villosités soient coupées longitudinalement. Si la muqueuse est coupée tangentiellement, les villosités atrophiques peuvent sembler normales et les villosités normales atrophiques. La maladie peut être inégale, donc des biopsies de plusieurs sites (habituellement quatre) dans le duodénum sont recommandées. Bien que la maladie cœliaque soit considérée comme un trouble de l’intestin grêle proximal, il est possible qu’elle soit plus manifeste au niveau distal et qu’elle nécessite une entéroscopie pour le diagnostic9. L’endoscopie par capsule sans fil peut également s’avérer utile à cette fin. Parfois, les patients viennent à la clinique externe après avoir commencé un régime sans gluten après un test d’anticorps positif. Si la réponse clinique a été équivoque et les résultats histologiques normaux, un test de gluten peut aider à établir un diagnostic. Ceci, cependant, a besoin de plus de gastroscopie, et l’incertitude prédomine quant à quand répéter la biopsie. Que devrait alors être la recommandation pour les patients avec l’histologie normale et un test positif pour les anticorps anti-endomysial ou anti-transglutaminase? La première action devrait être de revoir l’histologie. Si l’histologie montre des changements Marsh 1 ou 2 et que le patient a des symptômes, un traitement peut être commencé. Si l’histologie est normale et que le patient présente des symptômes, les options sont à traiter, à approfondir (par exemple endoscopie capsulaire ou entéroscopie), à ​​revoir à long terme, ou si le patient suit un régime sans gluten à revoir après défi de gluten. Si l’histologie est normale et que le patient ne présente aucun symptôme, les options sont d’examiner à long terme ou d’étudier plus avant. Qu’en est-il des patients dont l’histologie est anormale mais qui n’ont pas les anticorps diagnostiques? L’aspect histologique de la maladie coeliaque est non spécifique et peut résulter d’autres conditions telles que la gastro-entérite. De tels changements peuvent persister pendant un certain temps. Cependant, des cas négatifs d’anticorps de la maladie coeliaque se produisent, 10 et si la condition est soupçonnée cliniquement, la biopsie doit encore être effectuée. Une raison possible de tests d’anticorps négatifs est la déficience en IgA. Ceci est plus fréquent dans la maladie cœliaque et puisque les anticorps anti-endomysium et anti-transglutaminase sont normalement mesurés comme des anticorps anti-immunoglobuline A, ils seront absents chez les patients présentant une déficience en IgA. Par conséquent, chez les patients présentant une déficience en IgA, les anticorps IgG anti-endomysium et anti-transglutaminase doivent être contrôlés. Un diagnostic de succès de la maladie coeliaque dépend d’un indice de suspicion élevé, d’une évaluation attentive des investigations et, si elles ne sont pas claires. passer en revue les patients et faire le diagnostic plus tard à la lumière des progrès cliniques et des résultats de la recherche.